La storia di Felix

Da parte di: Rebecca, genitore del bambino Felix, un bambino di 3 anni con una microdelezione 16p11.2

“Il percorso di crescita di vostro figlio non sarà chiaro, dritto o facile. Uno dei miei autori preferiti ha detto: “Non tutti i vagabondi si perdono”, ma è la strada che vostro figlio sta spianando per se stesso. La strada ha molte deviazioni, ma dopo un po’ si inizia ad apprezzare il viaggio per quello che è. Sarete un genitore e una persona migliore per essere stati al loro fianco”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

È un buon fratello maggiore. Felix comincia a capire il suo ruolo di esempio per la sorella minore. È gentile, ma in genere preferisce giocare da solo. E sua sorella rispetta i suoi spazi; credo che capisca i suoi bisogni sensoriali meglio di chiunque altro.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Fare passeggiate nella natura, partecipare allo Special Olympics Young Athletes Program, passare del tempo con la famiglia e andare in sala giochi.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Capire nostro figlio e le sue esigenze. Felix non riesce a comunicare bene e le sue esigenze, da quelle sensoriali a quelle alimentari, sono difficili da comprendere. È come un intricato puzzle. Lentamente, stiamo mettendo insieme i pezzi per farci un’idea di chi è e di come possiamo aiutarlo al meglio.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Le sue piccole manie, il suo amore per tutte le cose che riguardano i treni e le automobili e, come ha detto un terapeuta, “il suo interesse per gli schemi quotidiani”. Si emoziona così tanto per queste cose e ci piace vederlo felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Acquisire una migliore comprensione di nostro figlio, a beneficio dei futuri partecipanti e degli studi genetici in generale.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Permettendo alla nostra famiglia di essere seguita dallo studio, speriamo che i dati aiutino i medici a capire cosa sta causando i cambiamenti nel genoma dei nostri figli ed eventualmente a sviluppare farmaci o altre terapie per aiutarli. Personalmente, non stiamo cercando una cura. Accettiamo Felix per quello che è, ma per gli altri colpiti più profondamente o che soffrono, meritano risposte e opzioni. Ci auguriamo che, partecipando, si possa contribuire a questi obiettivi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Abbiamo imparato due cose molto importanti: 1) Nessun ragazzo di 16 anni è uguale all’altro, quindi dobbiamo essere pazienti e permettere a nostro figlio di diventare autonomo. 2) Si ricollega alla pazienza. Niente arriva in fretta per i ragazzi di 16 anni. Si aprono come piccoli fiori. Petalo dopo petalo si rivelano e spingerli ad andare al di là del loro ritmo non funziona. La presenza costante è ciò di cui hanno bisogno, e col tempo vi mostreranno esattamente ciò di cui hanno bisogno. La cosa bella è che gli altri genitori offrono le loro esperienze e ci aiutano a rallentare e a goderci i progressi di nostro figlio.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Il percorso di crescita di vostro figlio non sarà chiaro, dritto o facile. Uno dei miei autori preferiti ha detto: “Non tutti i vagabondi sono perduti”, è la strada che vostro figlio sta spianando per sé. La strada presenta molte deviazioni, ma dopo un po’ si inizia ad apprezzare il viaggio per quello che è. Sarete un genitore e una persona migliore per essere stati al loro fianco.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere riguardo al cambiamento genetico di vostro figlio?

Non ne ho uno. Se me lo aveste chiesto quando siamo entrati nello studio, vi avrei chiesto: “È stata colpa mia?”. “Perché è successo?” “Come è successo?” “Mio figlio starà bene?” Partecipare allo studio mi ha aiutato a rispondere a queste domande o a stare bene senza saperlo.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

La comunità Simons e gli altri gruppi di Facebook ci sono stati di grande aiuto. Cercateli e sarete i benvenuti per fare domande, sfogarvi o semplicemente fare amicizia con persone che vi capiscono e non vi fanno domande a cui siete stanchi di rispondere. Trovate del tempo per voi stessi e fate un’attività che vi dia nuova energia. È difficile quando i bambini sono piccoli, ma fate quello che potete e vi assicuro che ne vale la pena!