La storia di Gracie

Da: il genitore di Gracie, una bambina di 3 anni con una delezione 16p11.2

“Cercate i gruppi di Facebook a cui iscrivervi e contattate altre famiglie. È stato bello avere questo cameratismo!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

È molto legata ai suoi fratelli e li adora! Sua sorella è la sua migliore amica. Giocano sempre insieme a casa.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Fare gite, andare al parco, giocare all’aperto, andare a concerti o spettacoli teatrali e godersi il tempo con le nostre famiglie dirette e allargate.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Per quanto riguarda la cancellazione? Direi che come famiglia non affrontiamo alcuna difficoltà per questo motivo. Ha un ritardo nella motricità grossolana e lei stessa direbbe che questo è il suo più grande problema.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È molto divertente e ci fa sempre ridere!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare mio figlio e gli altri bambini che hanno questa cancellazione.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che, aggiungendo la storia di nostro figlio, possiamo fornire un altro pezzo di puzzle nel mistero della delezione 16p11.2.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Questo è sicuramente molto variabile in base al singolo bambino e alla categoria/gruppo in cui rientra l’eliminazione del bambino.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Se il vostro bambino è piccolo o neonato, non pensate che ogni speranza sia perduta. Pensavo che nostra figlia non avrebbe mai camminato. Non ha messo peso sulle gambe fino a 17 mesi! Ora corre e salta dappertutto a 3 anni.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Mi piacerebbe che ogni giorno si trovasse un modo per sostituire i geni mancanti.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Cercate i gruppi di Facebook a cui iscrivervi e contattate altre famiglie. È stato bello avere questo cameratismo!