La storia di Neemia

Da parte di: Monica, genitore di Nehemiah, un ragazzo di 18 anni con una delezione 16p11.2

“Trattatelo come se fosse normale. Questo mostrerà loro che possono fare molto e che non ci sono limiti”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

È buono. Normale rivalità tra fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film e viaggi

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incognita di nostro figlio che diventa adulto. Prima si trattava solo di fornirgli i servizi di cui aveva bisogno, ora è molto di più.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo sorriso e le conquiste che ha fatto nonostante la sua disabilità.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Non sapevamo della malattia genetica. Non c’è stato alcun test né quando ero incinta di nostro figlio né quando è nato. Vogliamo aiutare gli altri a mostrare i progressi fatti da nostro figlio, che ha affrontato questo problema per 18 anni.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Mostrando come un bambino possa avere una vita produttiva nonostante la genetica. Che non tutti i bambini sono uguali.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che non tutti i bambini sono uguali e che ci sono altri disturbi che possono accompagnare quelli genetici.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Trattatelo come una persona normale. Questo dimostrerà loro che possono fare molto e che non ci sono limiti.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ci sarà mai un modo per risolvere il problema?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Nostro figlio si diplomerà il mese prossimo. Ha la banda maggiore della delezione 16p11.2, autismo, convulsioni e scoliosi. Non lo scambierei con nulla al mondo. Ha fatto emergere una pazienza e una comprensione nei confronti della nostra famiglia e dei nostri amici che ci ha reso tutti migliori.