La storia di R

Da parte di: Antje, genitore di “R”, un ragazzo di 16 anni con una delezione distale 16p11.2

“L’erba non cresce più velocemente se la si tira. Mantenete la calma con la vostra bambina, raggiungerà tutti i traguardi con i suoi tempi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Buono

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

giocare insieme a qualcosa, bowling, billard, gite

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Risultati medici poco chiari

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando viene accompagnata dal suo ragazzo, mangia patatine, telefona con il suo ragazzo

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La disabilità è meglio indagata

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che sia d’aiuto

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Per il momento le altre famiglie imparano da noi, perché mio figlio è più grande degli altri, ma vedo molte similitudini.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Congratulazioni. Ora avete una risposta alla vostra domanda sul perché il bambino sia così come è.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché il reflusso gastroeosofageo è così difficile da trattare, dopo due interventi chirurgici ora dopo 4 anni abbiamo di nuovo problemi

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

L’erba non cresce più velocemente se la si tira. Mantenete la calma con la vostra bambina, raggiungerà tutti i traguardi con i suoi tempi.