La storia di Sydnee

Da parte di: Jennifer, genitore di Sydnee, una bambina con una delezione 16p11.2

“Spingete i vostri figli. Non abbiate basse aspettative nei loro confronti. Aiutate i vostri figli a diventare i più forti che possono. Date il buon esempio e parlate con loro dei loro obiettivi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Il più giovane della famiglia. I suoi fratelli maggiori la adorano. La chiamano “la bambina d’oro”. 🙂

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

I tre fratelli maggiori di Sydnee sono al college. Ma quando siamo insieme giochiamo ai giochi da tavolo, andiamo in campeggio, in bicicletta e facciamo progetti di servizio.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Penso che ci si chieda quanto sarà avanzata Sydnee e se sarà in grado di vivere da sola. Quindi insegnarle le abilità di base necessarie per farlo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

I fratelli, le prese in giro, gli scherzi e lei che ha appena imparato ad andare in bicicletta a 16 anni. Questo la fa davvero sorridere!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vogliamo assolutamente aiutare altre famiglie. Inoltre, vorremmo conoscere le situazioni di altre famiglie e le loro soluzioni. In questo modo non ci sentiamo soli.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Probabilmente 7 su 10. Ma è colpa nostra che non studiamo la ricerca in modo approfondito come dovremmo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che i bambini con microdetenzione 16p11.2 progrediscono a ritmi diversi. Il cibo e il peso sono un problema per molti. Che diventino indipendenti.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Spingete i vostri figli. Non abbiate aspettative basse nei loro confronti. Aiutate il vostro bambino a diventare il più forte possibile. Date il buon esempio e parlate con loro dei loro obiettivi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quale percentuale di adulti si sposa e vive a casa propria? Molti di loro hanno figli?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Amiamo la nostra Sydnee! La nostra famiglia è completa con lei. Siamo tutti d’accordo che è la più perfetta di tutti noi!!!