La storia di Tyler

Da parte di: Amanda, genitore di Tyler, un bambino di 4 anni con una delezione 16p11.2

“Siate pazienti, non è sempre un viaggio facile ma per tutto il tempo è meraviglioso, anche con le difficoltà c’è bellezza, soprattutto quando il vostro bambino raggiunge traguardi che pensavate non avrebbe mai raggiunto. Inoltre, siate coerenti, non mollate mai e cercate di non arrendervi. Ho scoperto che mio figlio ha bisogno di una struttura completa e di una spinta decisa per raggiungere i suoi obiettivi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Il mio figlio maggiore è la sua persona preferita e il più giovane è il suo migliore amico, ma litigano come cani e gatti.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace fare gite in famiglia come la spiaggia, il parco, le gite in bicicletta e lo shopping.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Problemi di sonno e di linguaggio, non solo in Tyler ma anche nel mio bambino, che ha aspettato a dire alcune parole perché imitava il linguaggio di Tyler.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto! È proprio un personaggio! Ama far ridere tutti e si sforza di parlare tanto da renderci orgogliosi.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare altre famiglie a imparare e a capire cosa sta succedendo al loro bambino, oltre che per saperne di più su ciò che potrebbe accadere al mio.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Penso che sapere cosa succede nella nostra vita quotidiana con il mio bambino 16p11.2 vi aiuti a saperne di più su questa diagnosi e vi faccia capire meglio come diffondere le informazioni alle famiglie e agli operatori sanitari su cosa cercare e come trattare questi bambini.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato molte cose. Ho imparato che molti bambini iniziano a migliorare nell’area del linguaggio intorno ai 5 anni, ma non c’è alcuna garanzia, ho imparato che l’educazione al vasino è un momento difficile, ancora di più per i nostri figli, e ho imparato anche che ci sono molti servizi là fuori per aiutare e quali sono i migliori.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Siate pazienti, non è sempre un viaggio facile, ma per tutto il tempo è meraviglioso, anche con le difficoltà c’è bellezza, soprattutto quando il vostro bambino raggiunge traguardi che pensavate non avrebbe mai raggiunto. Inoltre, siate coerenti, non mollate mai e cercate di non arrendervi. Ho scoperto che mio figlio ha bisogno di una struttura completa e di una spinta decisa per raggiungere i suoi obiettivi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

State lavorando per rendere tutto questo più facile per le famiglie? Più facile ricevere i servizi? È più facile identificare i problemi prima? Rendere disponibili i test genetici alle persone che si sottopongono a screening per cose come l’autismo?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Se potessi rendere le cose più facili per mio figlio, lo farei. Non vorrei mai cambiarlo, solo rendergli le cose più facili. Questa diagnosi ci ha frustrato e abbiamo fatto molti test che lo hanno allontanato dall’essere un bambino. A parte questo, è il bambino più affettuoso, premuroso e divertente che abbia mai avuto intorno. Direi di guardare oltre la diagnosi e di vedere la persona che è veramente.