La storia di Xander

Da parte di: Kayla, genitore di Xander, un bambino di 18 mesi con una delezione 16p11.2

“Siate pazienti. Non si sa mai esattamente cosa succederà con il proprio figlio, solo il tempo lo dirà molto spesso”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Giocano molto bene insieme. A nostra figlia maggiore piace fare da baby sitter a nostro figlio che ha la delezione.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo al parco o alla piscina locale. Entrambi i bambini amano giocare all’aperto.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Cercare di bilanciare la vita dei bambini e quella lavorativa. È difficile in generale, ma quando si ha un figlio con esigenze speciali e che passa settimane e settimane in ospedale ogni pochi mesi, è difficile assicurarsi di bilanciare tutto in modo equo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ha una personalità straordinaria. La maggior parte delle volte è molto frizzante e la sua risata può illuminare un’intera stanza.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Siamo stati in perdita. Nessuno ha molte informazioni su ciò che sta accadendo a nostro figlio. Oltre al suo disturbo genetico, soffre di crisi respiratorie involontarie e ha recentemente sviluppato un disturbo epilettico. Qualche mese fa hanno trovato un’anomalia nel suo cervello e nessuno ci ha detto di cosa si tratta. Abbiamo cambiato dottori e ospedali e stiamo cercando delle risposte.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Mio figlio è molto giovane e potrebbe essere monitorato e studiato man mano che cresce per capire meglio cosa succede a questi bambini quando invecchiano.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Niente. Non conosco altre famiglie i cui figli hanno la stessa diagnosi. Non avevo mai sentito parlare di questo disturbo prima della diagnosi di mio figlio.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa gli sta succedendo. Ha iniziato ad avere crisi epilettiche e non ci è stato spiegato il perché. Il suo nuovo neurologo non ritiene che sia causato dal suo disturbo e pensa che possa essere dovuto a un’anomalia nella sua risonanza magnetica.