Storia della cancellazione 16p11.2 #1
Da parte di: Gregory, genitore di un bambino di 20 mesi con una delezione 16p11.2
“Le nostre famiglie condividono qualcosa di speciale, quindi rendiamo le nostre vite speciali per tutti noi”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
È un rapporto meraviglioso, interagiscono in modo adorabile!
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Giochiamo insieme, andiamo al parco giochi, trascorriamo molto tempo con i nonni, gli zii e il resto della famiglia.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Poiché non sappiamo cosa ci aspetta in futuro, prendiamo ogni giorno come viene!
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La prima cosa al mattino, quando vado nella sua stanza e lui è ancora assonnato ma mi sorride subito.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
1.) Per ottenere le informazioni più aggiornate per supportare al meglio il nostro bambino 2.) Aiutare altre persone con i nostri contributi 3.) Per entrare in contatto con altre famiglie che si trovano in una situazione simile
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Spero di poter contribuire il più possibile.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Al momento non ho imparato molto perché non ho ancora avuto contatti con molte famiglie.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
La vostra vita ha appena preso una nuova strada e dovreste essere entusiasti di scoprire dove vi porterà!
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Il nostro bambino sarà in grado di parlare “normalmente”?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Le nostre famiglie condividono qualcosa di speciale, quindi rendiamo le nostre vite speciali per tutti noi.