Storia della cancellazione del 16p11.2 #2

Da: Il genitore di un bambino di 9 mesi con una delezione 16p11.2

“Non è una cattiva notizia. È un viaggio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Nostra figlia ha 5 anni in meno del fratello ma lo adora! È una persona su cui posso sempre contare per farla sorridere. Striscia per tutta la casa solo per seguirlo.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Alla nostra famiglia piace stare all’aria aperta, andare in campeggio, passeggiare con il cane di famiglia e soprattutto stare insieme. Ci piace essere occupati, quindi viaggiamo molto nella zona e in tutto il Wisconsin per vedere la famiglia e gli amici.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Credo che la difficoltà più grande che abbiamo in questo momento sia quella di non riuscire a passare abbastanza tempo in famiglia. Io e il mio fidanzato facciamo turni opposti. Lui passa il tempo con i bambini mentre io faccio il primo turno e io li tengo mentre lui fa il secondo. Lascia letteralmente i bambini al mio lavoro quando esco e poi va al suo lavoro. Non credo che la sua condizione abbia causato difficoltà. Un grande neurologo ci ha detto che la sua condizione non è una “cattiva notizia”, ma un viaggio. La vita è un viaggio e noi cerchiamo sempre di essere ottimisti sul nostro cammino insieme.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

I loro sorrisi quando mi guardano. È la sensazione più bella in assoluto che scalda il cuore. Non manca mai di far sorridere me o chiunque altro.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Sono davvero entusiasta di saperne di più su queste condizioni e sulle conclusioni che verranno tratte. La motivazione più forte è stata quella di aiutare gli altri quando il loro viaggio inizia sulla stessa strada.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ritengo che ognuno di noi, che sta partecipando volontariamente a questa ricerca, abbia l’obiettivo comune di voler comprendere meglio le condizioni e di poter fare qualcosa per aiutare gli altri. Penso che ogni partecipante sia prezioso, unico a modo suo, il che dà una variazione ma anche una certa comunanza all’interno dello studio.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora parlato con altre famiglie, ma sono entusiasta di farlo!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Lo stesso consiglio che mi è stato dato: “Non è una cattiva notizia. È un viaggio”.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Dato che mia figlia ha ancora meno di un anno, vorrei sapere cosa mi aspetta in futuro. Vorrei prepararmi e proteggere me e la mia famiglia con gli strumenti migliori per aiutarla ad avere successo.