16p12.2 Delezione
Di seguito è riportato un riepilogo per la
delezione 16p12.2
osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da delezione 16p12.2?
La sindrome da delezione 16p12.2 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Sintomi
Le persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Crescita lenta
- Problemi di comportamento
- Convulsioni
Le persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa piccola, detta anche microcefalia
- Fronte ampia e piatta
- Occhi ampiamente distanziati
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da delezione 16p12.2:
- Apprendimento: il 78% delle persone affette da sindrome da delezione 16p12.2 presenta una disabilità intellettiva.
- Linguaggio: Il 75% presenta un ritardo nel linguaggio.
- Comportamento: Il 46% è affetto da autismo.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 16p12.2
- Unico – Guida alla cancellazione del 16p12.2
GeneReviews
Le GenesReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per le delezioni 16p12.2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 16p12.2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 16p12.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 16p12.2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 16p12.2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Storie di famiglie con delezione 16p12.2 :
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