Storia di cancellazione 16p12.2 #1
Da: Genitore di un bambino con una delezione 16p12.2
“Non mollare, avrai giorni buoni e giorni cattivi e quando ti capita un giorno buono è fantastico”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Un attimo prima li ama e un attimo dopo non si avvicina a loro e può essere violento nei loro confronti.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Camminare come non possiamo fare molto.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Come dobbiamo essere e comportarci con il nostro bambino senza che diventi troppo eccitabile.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Quanto può essere amorevole.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per cercare di aiutare noi e altre persone che potrebbero avere lo stesso problema.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Mio figlio ha la sindrome da delezione 16p12.2 e mi piacerebbe aiutare perché sento che potrebbe aiutare altre persone e me stessa.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Non molto, perché non conosciamo nessuno che abbia questo problema.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Continuate a lavorare, avrete giorni buoni e giorni cattivi e quando avrete un giorno buono sarà fantastico.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Come aiutarlo nella vita e cosa può accadere in seguito.
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Continuate a sorridere e a fare del vostro meglio, state andando tutti alla grande anche se è una lotta.