16p13.11 Delezione
Di seguito è riportato un riassunto della delezione 16p13.11 osservata nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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guida completa
Guida al gene della delezione 16p13.11
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 16p13.11, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 16p13.11 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome da delezione 16p13.11?
La sindrome da delezione 16p13.11 può avere effetti da moderati a gravi sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Sintomi
Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 possono avere:
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Dimensioni ridotte della testa
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.11?
Al 2020, i medici avevano descritto circa 50 persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.11.
Il primo caso è stato riscontrato nel 2007.
È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome.
Gli scienziati prevedono di scoprire un numero maggiore di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight –
Gruppo Facebook sulla cancellazione 16p13.11
- Unico – Guida alla cancellazione di 16p13.11
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per Delezioni 16p13.11.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla delezione 16p13.11, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 16p13.11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla delezione 16p13.11 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
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