16p13.3 Delezione
Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 16p13.3 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da delezione 16p13.3?
La sindrome da delezione 16p13.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
La dimensione della cancellazione influisce sul tipo di caratteristiche mediche. Una delezione piccola provoca la sindrome di Rubinstein-Taybi perché manca il gene CREBBP, mentre una delezione grande provoca una condizione diversa perché mancano altri geni.
Sintomi
Le persone con la sindrome di Rubinstein-Taybi possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Problemi di crescita e bassa statura
- Problemi di comportamento
- Cambiamenti nei tratti del viso e nelle mani e nei piedi
Le persone con una grande delezione nella regione 16p13.3 possono avere:
- Difficoltà di alimentazione
- Difetti cardiaci o renali
- Infezioni frequenti
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Insufficienza di crescita
- Basso tono muscolare
Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.3 hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome da delezione 16p13.3 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Altezza ridotta
- Testa piccola, detta anche microcefalia
- Caratteristiche facciali diverse da quelle degli altri membri della famiglia
- Pollici larghi che possono essere posizionati in modo diverso sulla mano
- Prime dita dei piedi grandi
Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.3?
A causa dei diversi punti di rottura possibili nella regione 16p13.3, è difficile sapere quante persone presentano una delezione 16p13.3.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 16p13.3
- Unico – Guida alle delezioni 16p13.3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 16p13.3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 16p13.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 16p13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 16p13.3 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight Il team di Simons Searchlight può approfondire le conoscenze sulle alterazioni genetiche della delezione 16p13.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie con la delezione 16p13.3 .
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