La storia di Cecilia

Da parte di: Sarah, genitore di Cecilia, una bambina di 11 mesi con una delezione 1q21.1

“Ogni bambino è diverso, e anche se possono avere delle somiglianze, è davvero una cosa unica”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I nostri figli si amano tanto. Il loro rapporto è una tale benedizione. Naturalmente, i fratelli maggiori sono molto tipici e amano aggravarsi a vicenda, ma non possono sopravvivere l’uno senza l’altro. Nostra figlia con la delezione 1q21.1 nota adora i suoi fratelli maggiori. È molto sensibile ai suoni e agli stimoli visivi e ha già molte paure, ma il suo fratellone può essere forte in faccia e lei lo ama assolutamente. Una volta il cane abbaiava e lei perdeva la testa, ma il fratello maggiore poteva ruggire come un leone e lei rideva. Tutti e tre i nostri figli hanno le loro sfide specifiche in ambito sociale, emotivo, comportamentale e medico, ma si amano tutti come se nulla fosse.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo nei parchi, di solito parchi con poche persone per evitare i germi, giochiamo all’aperto in casa, giochiamo ai videogiochi con i bambini più grandi, facciamo passeggiate, saltiamo sul trampolino dei nostri vicini con i bambini più grandi, facciamo falò e guardiamo le stelle, leggiamo libri e andiamo in campeggio nel nostro camper.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Abbiamo attraversato varie fasi di difficoltà. Nostro figlio maggiore era un bambino incredibilmente felice nonostante i problemi sensoriali, ma un giorno si è svegliato con una moltitudine di problemi comportamentali che ci hanno isolato completamente. Ha subito anche un grosso intervento chirurgico per correggere i problemi gastrointestinali e un tubo di alimentazione per un po’. Poi è nata la nostra figlia di mezzo, affetta da una grave insufficienza pancreatica, e siamo stati costantemente in viaggio per appuntamenti, cercando disperatamente di capire come farla mangiare. Poi, una volta che la situazione si è stabilizzata, è nata la nostra piccola, che è la prima ad avere ipotonia, iperflessibilità, ritardi nella motricità grossolana e problemi gastrointestinali ancora più gravi. Era FTT, si è inarcata e ha vomitato per i primi 7 mesi di vita. Poi è stata sottoposta a fundoplicatio e Gtube e il Gtube è stato un completo fallimento. Non tollera assolutamente nulla nello stomaco, per cui ora viene alimentata solo a J tramite GJ 24 ore su 24, dato che non siamo in grado di aumentare la frequenza. Le degenze in ospedale per mesi e settimane sono la nostra sfida più ardua, ma anche bilanciare le terapie e gli appuntamenti tra tutti e tre i bambini ogni settimana è incredibilmente difficile. Anche il nostro piccolo con il cambiamento genetico ha delle paure molto intense già a 11 mesi di cose come certi animali di peluche o cose che vibrano.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tantissimo. È una gioia assoluta e una farfalla sociale finché è tra le mie braccia. Adora Sesame Street, che la calma e la tranquillizza mentre cerca di ballare. Il suo sorriso è enorme e assolutamente bellissimo. Ciascuna delle sue caratteristiche facciali la rende così, così adorabile. Dà i migliori abbracci e baci e ama ridere. Ogni giorno ci sono così tante cose di lei che mi fanno sorridere e mi fanno traboccare il cuore.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La speranza di aiutare altri a non dover affrontare un giorno tutto questo, o anche per i figli dei nostri figli di avere una speranza di avere dei figli che non debbano affrontare gli effetti di questo cambiamento genetico.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Permettere agli altri di imparare come aiutare, interagire e affrontare i bambini colpiti da questi cambiamenti genetici è una cosa molto positiva, perché nemmeno io ero così esposta ai bambini con esigenze extra quando ero più giovane, ma non possono esserlo e invece di avere paura, possiamo abbracciarli e aiutarci a vicenda.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

I sintomi, i punti di forza e di debolezza di ciascun bambino variano notevolmente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ogni bambino è diverso e, anche se possono avere delle somiglianze, è davvero una cosa unica. Prendete un giorno alla volta e quando si presenta una novità, respirate e chiedete in giro ad altri genitori e terapisti per trovare una buona soluzione che vada bene per vostro figlio. Ricordate che non c’è una taglia unica per tutti. Non cercate di occuparvi del “cosa succede se”. Capire cosa potrebbe accadere, ma poi affrontare ogni giorno con quello che si sta vivendo, senza preoccuparsi di quello che potrebbe arrivare domani.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Possiamo aspettarci che rimanga relativamente stabile facendo il tipo di progressi che sta facendo, o ci saranno degli stalli nella progressione e i suoi sintomi aumenteranno col passare del tempo?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non siete soli.