La storia di Iris

Da: Genitore di Iris, una bimba di 5 anni con una delezione 1q21.1

“Il tuo familiare è ancora la stessa persona che era ieri. Non cambia nulla”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

È molto più giovane dei suoi fratelli, ma sembra che abbiano un rapporto affettuoso. Purtroppo i suoi fratelli sono abbastanza grandi da preoccuparsi per lei quando le cose vanno male.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace essere sciocchi, scherzare, partecipare alle feste e alle funzioni scolastiche e giocare all’aperto.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Abbiamo difficoltà economiche e ad avere rapporti positivi con i padri dei bambini.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ha un cuore molto gentile.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vorremmo che per le famiglie con diagnosi future fosse più facile ottenere informazioni e sapere cosa aspettarsi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Mia figlia ha ancora più complicazioni di quelle considerate tipiche, quindi speriamo di contribuire a una maggiore comprensione delle possibili complicazioni.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che c’è un’ampia variazione nella presentazione della delezione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Il vostro familiare è ancora la stessa persona di ieri. Non cambia nulla.