La storia di Javan

Da parte di: John, genitore di Javan, un ragazzo di 17 anni con una delezione 1q21.1

“Godetevi il cambiamento e godetevi l’un l’altro”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Guardare film e serie tv di fantascienza/fantasy, nuotare, leggere, camminare, ridere

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Finanze

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

TUTTO, sorriso, divertente, cuore tenero, divertimento

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare chiunque abbia una storia simile

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Essendo disposti a fornire qualsiasi informazione che possa aiutare qualcun altro in qualsiasi modo a dare alla propria famiglia la migliore opportunità di riuscire a volersi bene e a dare il meglio di sé.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Soprattutto che non è solo

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Godetevi il cambiamento e godetevi l’un l’altro

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa fare per dargli le migliori possibilità di successo a scuola, all’università, al lavoro