La storia di Re’Jae
Da parte di: Katrina, genitore di Re’Jae, un bambino di 7 anni con una delezione 1q21.1
“Rivolgetevi ad altre famiglie o gruppi di sostegno, trascorrete molto tempo con loro e non accettate mai una qualsiasi ricerca di rapporti e fate rete”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Ama la sorella e i fratelli, è rude e vivace, ma chiede costantemente di loro quando non sono in vista.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Rimanere a casa, fare shopping e andare a trovare la nonna.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Le persone non capiscono che, sebbene mia figlia abbia 7 anni e presto ne avrà 8, ha la mente e il modo di fare di un bambino molto più piccolo.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La sua capacità di recupero e la sua personalità le hanno fatto guadagnare l’appellativo di “Miss Sassy/Personality”.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Il desiderio di conoscere meglio la mia bambina mentre cresce.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Non sono sicuro di poter offrire risposte a domande sconosciute e incoraggiamento.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Non molto, solo che ogni caso è diverso dall’altro e su altri vari sintomi che possono essere avvertiti.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Rivolgetevi ad altre famiglie o a gruppi di sostegno, trascorrete molto tempo con loro e non accettate mai una qualsiasi ricerca di rapporti e fate rete.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Esiste un’aspettativa di vita nota per i bambini con questa delezione?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Abbiate fiducia e credete che Dio non vi metterà addosso più di quanto possiate sopportare. Il mio figlio più piccolo è la mia ancora e la mia più grande benedizione.