5q35 Delezione
Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 5q35 o sindrome di Sotos osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da delezione 5q35 o sindrome di Sotos?
La sindrome da delezione 5q35 si verifica quando una persona manca di un pezzo del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
La sindrome da delezione 5q35 è chiamata anche sindrome di Sotos. Questa condizione è causata da una delezione nel gene NSD1, che manca quando una persona ha una delezione 5q35.
Sintomi
Poiché la regione 5q35 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Infezioni all’orecchio e perdita dell’udito
- Problemi di struttura cardiaca
- Problemi comuni
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Convulsioni
- Problemi di coordinamento
- Problemi di comportamento
- Tumore del rene, detto tumore di Wilms
- Età ossea avanzata
Le persone affette da sindrome da delezione 5q35 hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome da delezione 5q35 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni superiori alla media
- Comparsa precoce dei denti
- Movimenti oculari rapidi
- Unghie fragili
- Guance arrossate, dette anche arrossamento malare
- Fronte evidente
- Viso e mento stretti e lunghi
- Diradamento dei capelli nella parte anteriore
Quante persone hanno la sindrome di Sotos?
A partire dal 2022, almeno 280 persone con La sindrome di Sotos è stata descritta nella ricerca medica. La sindrome di Sotos si verifica in circa 1 caso su 14.000 nascite.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 5q35
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
La sindrome di Sotos (la GeneReviews linkata qui sotto) è causata da un’anomalia di NSD1, e questo gene è solitamente affetto da una microdelezione 5q35.
Consultate le GeneReviews per la sindrome di Sotos.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Delezione 5q35, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 5q35 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 5q35 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 5q35 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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