DNMT3A
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata al DNMT3A proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene DNMT3A
La Guida ai Geni online contiene ulteriori informazioni sul DNMT3A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DNMT3A o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome legata al DNMT3A?
La sindrome legata al DNMT3A si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene DNMT3A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Le varianti genetiche in DNMT3A possono causare Sindrome di Tatton-Brown-Rahman o Sindrome di Heyn-Sproul-Jackson. Il tipo di condizione genetica di una persona dipende dalla posizione della variante genetica all’interno del gene.
Ruolo chiave
Il gene DNMT3A svolge un ruolo importante nel controllo di altri geni, nell’inattivazione del DNA e nell’inattivazione del cromosoma X.
Sintomi
Le persone con la sindrome di Tatton-Brown-Rahman possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Basso tono muscolare
- Aumento del rischio di tumori del sangue
- Testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Più alto della media
- Obesità
Le persone affette dalla sindrome di Heyn-Sproul-Jackson possono presentare:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di linguaggio
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Altezza ridotta e peso ridotto
Quante persone hanno la sindrome legata al DNMT3A?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 115 persone con varianti genetiche in DNMT3A sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDNMT3A
- Sito web della comunità della sindrome di Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
– Comunità della sindrome di Tatton Brown Rahman – Pagina Facebook
– Comunità della sindrome di Tatton Brown Rahman – Twitter - Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – DNMT3A
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per DNMT3A.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per DNMT3A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul DNMT3A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su DNMT3A è disponibile qui.
Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DNMT3A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non ci sono storie di DNMT3A
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!