DSCAM
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a DSCAM proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla DSCAM, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DSCAM o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome DSCAM?
La sindrome DSCAM-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DSCAM. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene DSCAM svolge un ruolo chiave nelle interazioni tra le cellule cerebrali e nel loro sviluppo.
Sintomi
Poiché il gene DSCAM è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome DSCAM hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Difetti cardiaci
- L’autismo
- Ritardi nel linguaggio
Quante persone hanno la sindrome DSCAM?
A partire dal 2024, in una clinica medica sono state identificate 6 persone con la sindrome DSCAM.. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più
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Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDSCAM
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger DSCAM
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla DSCAM, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla DSCAM sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla DSCAM è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
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