16p11.2 Duplicazione (distale)

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da duplicazione distale 16p11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Scopri di più sulla duplicazione distale 16p11.2 e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

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Che cos’è la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o mancanti.
La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo.

Nella tua relazione genetica potresti vedere le parole distale e prossimale.
La regione distale di 16p11.2 si trova tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma.
La duplicazione prossimale si trova tra il Break Point 4 (BP4) e il Break Point 5 (BP5).

Sintomi

Alcune persone possono avere:

  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Peso ridotto e dimensioni ridotte della testa
  • L’autismo
  • Schizofrenia

Le persone con una sindrome da duplicazione distale 16p11.2 hanno un aspetto diverso?

Persone con una sindrome da duplicazione distale di 16p11.2 potrebbero non avere un aspetto diverso.
Quelli studiati finora non hanno una serie di caratteristiche specifiche.

Quante persone hanno una sindrome legata alla duplicazione distale 16p11.2?

La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 è rara.
Medici e scienziati hanno iniziato a studiarla solo di recente.
A partire dal 2022, almeno 100 persone affette da a Nella ricerca medica sono state descritte duplicazioni distali di 16p11.2.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per le duplicazioni distali 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulla duplicazione distale 16p11.2.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sulla duplicazione distale 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione distale 16p11.2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

Storie di famiglie con duplicazione distale 16p11.2 :

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