16p11.2 Storia di duplicazione #3
Da parte di: Kevin, genitore di 2 bambini con una duplicazione 16p11.2
“Prendete un giorno alla volta, assicuratevi di chiedere aiuto”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Non vanno d’accordo… litigano tra loro… non amano giocare tra loro.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Non molto… affrontare sfide difficili…
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Uscire, andare in autobus, nei negozi…
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Coccole, stare da soli
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Cercare di ottenere informazioni sulla condizione
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Non ne sono sicuro in questa fase…
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Non l’ho fatto… Sto cercando di fare delle ricerche per ottenere delle informazioni.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Prendete un giorno alla volta e assicuratevi di chiedere aiuto.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Ci sono cose che potrebbero aiutarci ad affrontare o gestire la condizione… o sintomi con la condizione in modo da poter ricercare con cosa abbiamo a che fare?