Differenze cerebrali opposte nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2

Articolo di ricerca originale di A.Y. Qerishi et al. (2014).

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In che modo le dimensioni del cervello sono diverse tra i portatori di duplicazione e delezione 16p11.2?

I ricercatori hanno analizzato le strutture cerebrali di individui con delezione e duplicazione 16p11.2 di Simons Searchlight e le hanno confrontate con quelle di individui non imparentati. controlli appaiati per età che non sono portatori di una delezione 16p11.2 o di una duplicazione. Gli individui con la delezione avevano un volume (dimensione) cerebrale maggiore , mentre quelli con la duplicazione avevano un volume cerebrale minore. Le differenze di dimensioni sono state riscontrate nelle diverse strutture e aree del cervello. Cioè, il cervello era uniformemente più grande o più piccolo. Questo risultato è apparso stabile nel corso della vita, dall’infanzia all’età adulta, e suggerisce che 16p11.2 svolge un ruolo nelle differenze di volume cerebrale nelle prime fasi dello sviluppo.