La storia di Angel-Lilly

Da parte di: Amanda, genitore di Angel-Lily, una bambina di 4 anni con una duplicazione 16p11.2

“Non leggete troppo su di esso e prendetelo giorno per giorno”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Può andare bene, altre volte no.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Organizziamo tutto intorno a nostra figlia, ci piace il soft play e andare in spiaggia.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Affrontando giorno per giorno senza sapere cosa ci aspetta

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto, lei è unica

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Perché sembra che ci siano tratti simili per tutti, ma anche alcuni casi unici.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sto imparando

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Per prendere giorno per giorno, l’apprendimento deve essere ripetuto prima che lei capisca.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non leggete troppo su di esso e prendetelo giorno per giorno.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come sarà il suo futuro

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Poiché ho altri figli, ho sempre saputo che qualcosa non andava bene e non mi sono arresa finché non ho avuto risposte.