La storia di Austin

Da parte di: Jessica, Austin, un bambino di 5 anni con una duplicazione 16p11.2

“Mantenete il senso dell’umorismo e una mente aperta. La vostra persona speciale vi accompagnerà in un viaggio molto speciale”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Austin ha un fratello gemello, Jack, e i due vanno molto d’accordo nonostante abbiano caratteri molto diversi. Jack sostiene Austin in tutto ciò che fa. Le gemelle hanno una sorella minore, Robyn, di 2 anni. Austin ha qualche problema a capire che sua sorella è solo piccola e spesso litiga con lei o cerca di evitarla. Tuttavia, hanno interessi simili e ogni tanto li sorprendo a giocare insieme!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo al parco, in spiaggia, al soft play, facciamo serate con film e cibo da asporto. Ci piace fare pomeriggi di artigianato, ballare e in generale essere sciocchi insieme.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La difficoltà maggiore è quella di gestire il comportamento sempre più difficile di Austin. Può essere difficile sapere come reagire al meglio e aiutarlo. Questo si ripercuote anche sui suoi fratelli. Diventa una questione di tentativi ed errori e se sbaglio mi sento in colpa.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Austin ha un senso dell’umorismo fuori dagli schemi e mi fa sempre ridere. È anche molto creativo e ama disegnare e creare cose. Gli piace raccontare storie con le sue immagini. È molto affettuoso e chiede sempre le coccole.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Quando ad Austin è stata diagnosticata la malattia, c’erano pochissime informazioni, a parte documenti medici difficili da decifrare che offrono poco o nessun conforto quando si è alla disperata ricerca di risposte e rassicurazioni. Ne stanno spuntando altre come questa e dopo la mia esperienza sento il dovere di condividere la nostra storia nella speranza che risponda a qualche domanda e dia un po’ di conforto a chi ha ricevuto una nuova diagnosi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Si sa così poco di alcune di queste alterazioni genetiche che ogni caso è importante. Più persone partecipano e condividono le loro esperienze, più possibilità hanno le persone colpite di ottenere il giusto supporto.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora incontrato o parlato con altre famiglie. Anche se spero di farlo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ricerca, ricerca, ricerca, ma ricordate che una diagnosi non cambia la persona che è, ma vi aiuta solo a capire perché è così.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Voglio solo sapere di quali strumenti ho bisogno per assicurarmi che raggiunga il suo potenziale e abbia una buona qualità di vita.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Mantenete il senso dell’umorismo e una mente aperta. La vostra persona speciale vi accompagnerà in un viaggio molto speciale.