La storia di Celina

Da parte di: Cindy, genitore di Celina, una bambina di 11 anni con una duplicazione 16p11.2

“Non arrendetevi. Non importa quanto difficile diventi il percorso, non importa quante pietre ci siano nel cammino, insieme potete creare tutto”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo la natura, facciamo passeggiate e ci esercitiamo a camminare autonomamente con Celina. In estate ci divertiamo molto in piscina.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non sapendo cosa la duplicazione e le altre sindromi stiano facendo a Celina. Dove ci porterà la strada? A volte piango in silenzio perché sono arrabbiata, disperata e impotente e non riesco ad aiutare questa affascinante bambina. Le tengo la mano e vorrei non dover soffrire così tanto… lei non deve essere triste e io sono sempre al suo fianco.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Celina ama i cavalli e adora cavalcare il suo cavallo da terapia “Elli”. Le piace molto la musica e balla come una reginetta del ballo – assolutamente dolce.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vorremmo saperne di più sulla duplicazione 16p11.2. Per saperne di più. E soprattutto vogliamo farlo conoscere meglio. Non deve essere dimenticato.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Le diagnosi di Celina non corrispondono alla genetica umana. L’agenesia del corpo calloso non si duplica e nemmeno l’epilessia. Ci auguriamo che ci siano altre cause. Vorremmo far conoscere meglio la duplicazione 16p11.2. Quasi nessuno conosce questo difetto genetico e i medici non ne sanno molto.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Io stesso soffro di sottopeso e da anni sono alla ricerca di una causa. Dopo più di 30 anni, ho potuto dire al mio medico che la causa era la duplicazione. Nessuno voleva credermi. Il sospetto di bulimia è sempre stato espresso. Sono felice di poter condividere paure e preoccupazioni con altri.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Che vedrà la vita da un’angolazione diversa e che percorrerà una strada molto speciale. Può essere orgoglioso e felice di percorrere questa strada. La sua attenzione si concentrerà sulle piccole cose che imparerà ad apprezzare. Non è importante il grande insieme, ma il piccolo speciale che gli scalderà il cuore.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché un piccolo difetto genetico può causare così tanti “danni”?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non arrendetevi. Non importa quanto sia difficile il cammino, non importa quante pietre ci siano sulla strada, insieme potete creare tutto. Non lasciate che un piccolo difetto genetico distrugga qualcosa di grande: la vostra famiglia. Dopo i brutti tempi, tornano i bei tempi. I momenti difficili vi mostreranno che possono rafforzare e consolidare il vostro cammino. Coesione = Forza = Amore https://www.celinaseinzigartigerlebensweg.de/