La storia di Eliezer e Meir

Da: il genitore di Eliezer e Meir, un bambino di 12 e 11 anni con una duplicazione 16p11.2

“Ogni bambino è unico. Amateli per quello che sono. Soprattutto, aspettatevi grandi cose da vostro figlio, e lui vi dimostrerà che può farlo. I bambini vogliono avere successo. Ogni bambino può imparare, dovete solo trovare la chiave per raggiungerlo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Il mio dodicenne viene preso in giro spesso, perché ai suoi fratelli più piccoli piace sentirlo strillare. Il mio undicenne gioca bene, purché sia lui a comandare. Sono un gruppo molto affiatato e restano uniti.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Giochiamo fuori con le biciclette, andiamo nei parchi e alle gite. Abbiamo anche una vasta collezione di giochi e giocattoli e i miei figli adorano quando mi siedo a giocare con loro. Cerco di organizzare una serata di giochi in famiglia una volta alla settimana.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Man mano che i miei figli crescono, si rendono conto che il loro fratello è diverso e iniziano ad avere difficoltà a gestirlo. Mio marito si vergogna di portare fuori mio figlio maggiore in società. Anche per noi è molto difficile gestire il nostro undicenne. È molto brillante e va molto bene a scuola dal punto di vista accademico, tanto che è facile dimenticare che ha dei problemi. Ci aspettiamo molte cose da lui e poi, quando ha dei crolli o è socialmente ed emotivamente difficile, ci chiediamo perché. È difficile ricordare che i suoi problemi emotivi e comportamentali non sono intenzionali e che, sì, ha bisogno che tutto gli venga spiegato in modo molto specifico. Non riceve informazioni astratte o suggerimenti. Quando parliamo con lui dobbiamo ricordarci di essere molto letterali e chiari su ciò che ci aspettiamo. Ha anche difficoltà a controllare le sue emozioni e ha molte crisi.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il mio dodicenne è un tesoro. Saluta tutti con un sorriso enorme e cerca di essere d’aiuto (anche se il suo aiuto a volte sembra quello di un bambino, nel senso che provoca più danni che aiuto, crea pasticci). Il mio undicenne ha un meraviglioso senso dell’umorismo e ci fa ridere con i suoi commenti, e quando sceglie di essere d’aiuto, è di grande aiuto.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio che gli altri sappiano cosa aspettarsi. E anche perché il mio undicenne ha un QI medio. e sta più o meno bene, mi aspetto che conduca una vita normale e che alla fine si sposi e abbia dei figli. A quel punto, speriamo di saperne di più su 16p11.2 e, se i suoi figli erediteranno la sua alterazione genetica, sapremo come affrontarla.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Penso che ogni questionario a cui rispondiamo aiuterà a capire meglio questo cambiamento genetico e aiuterà i futuri genitori di bambini con questo cambiamento. Noi siamo i pionieri.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non molto. Non ho avuto modo di conoscere altre famiglie.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ogni bambino è unico. Amateli per quello che sono. Soprattutto, aspettatevi grandi cose da vostro figlio, e lui vi dimostrerà che ne è capace. I bambini vogliono avere successo. Ogni bambino può imparare, basta trovare la chiave per raggiungerlo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quanto del comportamento di mio figlio posso attribuire alla duplicazione 16p11.2? È giusto aspettarsi che si comporti e si controlli nonostante le difficoltà a causa del suo patrimonio genetico?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Godetevi i vostri figli, nonostante le loro difficoltà. Lasciateli crescere al loro ritmo e apprezzate ogni risultato e progresso.