La storia di Emma
Da parte di: Megan, genitore di Emma, una bambina di 10 anni con una duplicazione 16p11.2
“Alzatevi e fatevi sentire. Difendetevi!”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Emma adora la sua sorella minore Bella! Sono i migliori amici e inventano sempre giochi e giochi di ruolo insieme.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Usciamo in piscina, andiamo in bicicletta, viviamo piccole avventure.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Capire cosa passa Emma con la sua duplicazione.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La sua personalità è così premurosa e artistica
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per aiutare gli altri a ottenere informazioni utili per il loro bambino.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Facendo i questionari si impara molto su come questo influisce su ogni persona e su quanto sia diversa ogni persona e la sua duplicazione.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Sono venuta a conoscenza di possibili problemi di stomaco che molti stanno affrontando e che mia figlia sta avendo.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Alzatevi e fatevi sentire. Avvocato!
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Come sarà il suo futuro?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Non smettete di lottare e fate domande!