La storia di Ivy

Da parte di: Josee, genitore di Ivy, una bambina di 2 anni con una duplicazione 16p11.2

“Rivolgetevi, ottenete le informazioni di cui avete bisogno, fatevi valere, siete la voce di vostro figlio”.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia tranquilla e regolare, il mio bambino di 2,5 anni ha la duplicazione 16p, mio marito lavora e io sono una mamma casalinga.

Cosa fate per divertirvi?

Facciamo passeggiate, nuotiamo, giochiamo in giardino e guardiamo i cartoni animati.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

A questo punto, la difficoltà più grande per mia figlia sarebbe quella di non essere ancora in grado di camminare e parlare. Si vede chiaramente che vuole essere compresa, ma le parole non riescono a uscire. Per quanto riguarda il camminare, vuole andare ma deve gattonare e borbotta dolcemente mentre va, è una cosa carinissima, è arrabbiata perché deve gattonare ma lo fa comunque per andare dove deve.

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Non sono statunitense, quindi non sono sicuro di poter partecipare o meno. Inoltre, aggiungere altri appuntamenti ed esami del sangue all’agenda di mia figlia non è qualcosa che sono pronta a fare in questo momento. Ha già tanto.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Com’è possibile che alcuni siano molto colpiti da questo cambiamento e che altri non presentino alcun sintomo? Cosa rende questo cambiamento cromosomico così variabile?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che possiamo essere colpiti in modo diverso, ma che abbiamo tutti delle somiglianze. Che c’è un aiuto là fuori, basta rivolgersi a loro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Questo non definisce chi è vostro figlio, è una sfida con cui voi e vostro figlio imparerete a convivere. Gli ostacoli si presenteranno lungo il percorso, ma possono essere superati e/o gestiti. Rivolgetevi, ottenete le informazioni di cui avete bisogno, fatevi valere, siete la voce di vostro figlio.