La storia di James

Da parte di: Donna, genitore di James, un bambino di 8 anni con una duplicazione di 16p11.2

Ora sappiamo che può uscirne con il giusto supporto e che sarà sempre affetto da autismo, ma possiamo mettere in atto dei supporti che gli consentano di avere successo”. E anche voi potete farlo!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Amorevole, dato che James è un ragazzo molto dolce e molto affettuoso. Tuttavia, lui ha 8 anni e la sua sorellina ne ha 3 e ha difficoltà a seguire le regole in bianco e nero che James impone. C’è molta zona d’ombra per lei, e non tanto per lui. Le regole che dovrebbe seguire a 8 anni, non capisce perché la sorella di 3 anni non sia in grado di seguirle. Possono essere semplici regole di educazione che lui sa essere corrette e che lei non saprebbe mai a 3 anni, come tenere le scarpe lontane dai mobili, o le faccende domestiche e il modo in cui vengono completate. Per un estraneo, questo assomiglia molto a un’incessante azione di disturbo reciproco, più che a una normale azione di disturbo tra sorelle e fratelli. Con la sorellastra più grande, che ha 17 anni, prova molta ansia da attaccamento, ma la adora.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film, attività in chiesa, James prende lezioni di MMA 4 giorni a settimana e giochiamo insieme ai videogiochi online come famiglia. Amiamo i videogiochi in ogni caso, ma giocare insieme ci aiuta a incontrarlo dove si trova.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incomprensione sociale di James è un grosso problema. Abbiamo spinto l’apprendimento del linguaggio già a 6 mesi e così, all’età di un anno, aveva un ampio vocabolario, in modo che quando si è verificata la regressione sensoriale tra i 18 e i 36 mesi, dopo è stato in grado di comunicare molto bene. Abbiamo anche spinto molto presto cose come il contatto visivo, senza sapere che aveva l’autismo. Tuttavia, i suoi problemi sociali a scuola e a casa sono molto estesi. Agli adulti sembra un bambino di 8 anni dolce e stravagante. Ma i bambini sanno che è diverso. Solo un po’. Sbatte le braccia quando è eccitato e si affeziona facilmente agli adulti e a chiunque gli mostri attenzione, spesso fraintende le cose dette in modo sarcastico come se fossero letterali. L’incomprensione sociale è il problema più grande che dobbiamo affrontare oggi.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Nel fare la mia lista di stranezze che pensavo lo rendessero autistico, mi sono resa conto che erano tutte cose che amavo di mio figlio. L’estrema dolcezza di lui in generale. Non c’è un solo osso cattivo nel suo corpo!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vorrei fare qualsiasi cosa che possa aiutare altri, tra 10-20 anni, a conoscere meglio queste anomalie genetiche e a non dover affrontare la mancanza di informazioni che abbiamo dovuto affrontare noi dopo la nostra diagnosi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Visto che James è in grado di comunicare così bene, visti i suoi problemi e di spiegare il suo cervello molto complesso (pensa per immagini come Temple Grandin racconta nel suo film e nel suo libro Thinking in Pictures) ed è ad alto funzionamento, la sua capacità di farti entrare nel suo mondo è davvero sorprendente e sento che potrebbe essere prezioso per aiutare la comunità neurotipica a capire le persone autistiche! Spero di partecipare a tutti quelli che ci vorranno. Anche James è a bordo. Penso che parlare con lui potrebbe essere sorprendente perché non c’è alcuna barriera alla comprensione della sua mente.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Le madri della comunità sono straordinarie. Quasi tutte le altre madri sono state d’aiuto. Ho avuto modo di entrare in contatto con alcuni di loro a livello personale e di confrontare i nostri figli con cambiamenti uguali o simili. Ho potuto imparare da ciò che hanno sottoscritto. Ad esempio, ho imparato a conoscere unique da una madre, e unique mi ha mandato a Simons Searchlight e in un’infinità di altri posti. Sto iniziando a compilare un foglio excel di contatti per me e per aiutare altre mamme come me!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Unisciti all’unico, rivolgiti a un genetista e non preoccuparti! Per circa un mese ho vissuto un’elaborazione del lutto. Una sorta di lutto per il futuro che mio figlio non avrà mai. Lo consideravamo un ragazzo normale, con delle stranezze che avrebbe superato. Ora sappiamo che può superarli con il giusto supporto e che sarà sempre affetto da autismo, ma possiamo mettere in atto dei supporti che gli consentano di avere successo. E anche voi potete farlo!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Non ho domande, perché riesco a comunicare molto bene con mio figlio. Tuttavia, so che questo è un dono enorme all’interno della comunità autistica. Ma ciò che ho imparato su come funziona il suo cervello, su ciò che è in grado di capire e su quanto velocemente e senza sforzo sia in grado di apprendere potrebbe essere utile ad altre madri con figli affetti da autismo! Vorrei che ci fossero più opzioni per trattare la malattia genetica piuttosto che i suoi sintomi. Cioè: James ha l’autismo, ma questa è solo una piccola parte della sua anormalità.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Unique e Simons Searchlight sono fantastici, ma ci sono MOLTI siti disposti ad aiutarti! Se desiderate un aiuto specifico da parte mia, non esitate a contattarmi all’indirizzo donna.knox84@yahoo.com.