La storia di Ryleigh

Da parte di: Kate, genitore di Ryleigh, una bambina di 9 anni con una duplicazione 16p11.2

“Prendete ogni giorno minuto per minuto. Imparate che molte cose sono fuori dal vostro controllo. Fai quello che puoi e non preoccuparti delle piccole cose”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Hanno un tipico rapporto tra fratelli. Ma si amano davvero. La sorella maggiore riesce a calmarla come io non riesco a fare.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film, escursioni, vacanze, gite con la famiglia

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incertezza di questo disturbo. Aiutare nostra figlia a ricevere la migliore istruzione possibile.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua volontà di amare tutti. È così dolce che ci scioglie il cuore ogni giorno. Ha una passione contagiosa per il suo modo di vedere il mondo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare gli altri e trovare altri che affrontano e vivono con questo disturbo.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Fornire informazioni preziose. Dare a questo disturbo esempi che possono essere studiati.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Sembra che nessuno sia uguale all’altro. Proprio come dice il nome, sono tutti UNICI.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Prendete ogni giorno minuto per minuto. Imparate che molte cose sono fuori dal vostro controllo. Fate quello che potete e non preoccupatevi delle piccole cose.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come aiutarla a imparare al meglio delle sue capacità.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

È una lotta quotidiana. Ci sono i giorni più belli e quelli più brutti. Alla fine ne vale la pena. Ha aiutato tutti noi a capire che siamo più forti di quanto pensiamo. Ci aiuta a vedere il mondo attraverso i suoi occhi ed è bellissimo.