La storia di Samuel

Da parte di: Laura, mamma di Samuel, un bambino di 2 anni con una duplicazione 16p11.2

“Non lasciate che gli altri, compresi i familiari, vi facciano sentire in colpa in alcun modo. Siete il miglior avvocato dei vostri figli e li conoscete meglio di chiunque altro”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Grande!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Giochi di famiglia, serata film in famiglia. Andiamo al centro commerciale o al parco.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Sia io che il nostro figlio più piccolo abbiamo la stessa malattia genetica, la duplicazione 16p11.2, mio figlio ha due malattie genetiche rare, anche mia moglie ha una malattia genetica, ma completamente diversa da quella di mio figlio e di me.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua energia.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Sono cresciuta senza sapere di avere una malattia genetica. C’erano dei segnali ma nessuno lo sapeva, non voglio che sia lo stesso per mio figlio e voglio che altri abbiano una diagnosi e delle informazioni.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Partecipando a tutte le opportunità di ricerca.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che va tutto bene o che le cose miglioreranno.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non lasciate che gli altri, compresi i familiari, vi facciano sentire in colpa in alcun modo. Siete il miglior difensore dei vostri figli e li conoscete meglio di chiunque altro.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perdita di memoria. Imparare a fare qualcosa e poi dimenticarsene.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Siamo tutti qui per sostenerci a vicenda!