La storia di Sara

Da parte di: Barbara, genitore di Sara, una ragazza di 17 anni con una duplicazione 16p11.2

“Non arrendetevi. Continuate a fare ricerche per trovare modi per affrontare i problemi che potrebbero sorgere in futuro”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Vanno d’accordo per la maggior parte del tempo

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare al cinema

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Mia figlia di 17 anni ha subito due interventi di scoliosi e da due anni ha iniziato ad avere sintomi neurologici. Ci siamo rivolti a diversi medici e proprio di recente le è stata diagnosticata la duplicazione del 16p11.2, oltre a ptsd, disturbo d’ansia depressivo e attacchi di panico. Ho appena fatto diplomare mio figlio di 19 anni con asperger e ora è all’università. È stato difficile, ma sto ancora resistendo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ora che abbiamo una diagnosi, è molto più felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per saperne di più su questa rara malattia genetica e su come sarà il suo futuro

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ritengo che con i sintomi insoliti di mia figlia in età più avanzata, i ricercatori possano saperne di più.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ancora troppo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrendetevi. Continuare a fare ricerca per trovare modi per affrontare i problemi che potrebbero sorgere in futuro.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché non esiste una cura.