17q11.2 Duplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da duplicazione 17q11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da duplicazione 17q11.2?

La sindrome da duplicazione 17q11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più di cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Sintomi

Poiché la regione 17q11.2 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere problemi di salute:

  • Insufficienza di crescita
  • Testicoli grandi nei maschi
  • Ritardo del motore
  • Ritardo nel parlare
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • L’autismo

Le persone affette da sindrome da duplicazione 17q11.2 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da duplicazione 17q11.2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Altezza inferiore alla media
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Viso lungo
  • Labbro superiore sottile
  • Calvizie precoce
  • Perdita di smalto dei denti

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17q11.2?

Al 2022, circa 48 persone con sindrome da duplicazione 17q11.2 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per 17q11.2 Duplicazioni.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione 17q11.2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione 17q11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 17q11.2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 17q11.2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con Duplicazione 17q11.2 .

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