5q35 Duplicazione
Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da microduplicazione 5q35 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da microduplicazione 5q35?
La sindrome da microduplicazione 5q35 si verifica quando una persona ha un pezzo di cromosoma 5 in più, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Talvolta la sindrome da microduplicazione 5q35 è chiamata sindrome di Sotos inversa.
Sintomi
Poiché la regione 5q35 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disabilità di apprendimento
- Ritardo nella maturazione ossea
- Difficoltà di alimentazione
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Eczema
- Convulsioni
- Problemi di vista o difetti oculari
- Ernia
- Giunti allentati
- Frequenti infezioni dell’orecchio
Le persone affette da sindrome da microduplicazione 5q35 hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome da microduplicazione 5q35 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza inferiore alla media
- Mascella piccola
- Problemi dentali
Quante persone hanno la sindrome da microduplicazione 5q35?
Al 2022, circa 40 persone con sindrome da microduplicazione 5q35 sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook Duplicazione 5q35
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per Duplicazione 5q35.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione 5q35, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla duplicazione del 5q35 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 5q35 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 5q35 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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