La storia di Evan

Da parte di: Stacey, genitore di Evan, un ragazzo di 15 anni con una duplicazione 7q11.23

“Questo (Simons Searchlight) sembra anche un modo straordinario per creare una grande comunità e portare più ricerca e consapevolezza a molte piccole comunità che altrimenti non potrebbero avere una voce così grande. Iscrivetevi oggi stesso!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Evan è un fratello affettuoso. Gli piace passare il tempo guardando film e giocando a giochi da tavolo con i suoi fratelli. Man mano che i tre si avvicinano all’adolescenza, è sempre più difficile trovare del tempo per stare insieme in famiglia, il mondo sociale e gli interessi di Evan sono più limitati rispetto a quelli dei suoi fratelli. È una sfida!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare in bicicletta, guardare film e stand up comedy. Ci piacciono le vacanze e le avventure in famiglia. Siamo una specie di “buongustai” e amiamo scoprire nuovi ristoranti o ricette. Soprattutto Evan!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La nostra difficoltà più grande come famiglia è trovare attività e interessi che possiamo condividere tutti insieme. Ognuno di noi è unico e diverso, ma avere un familiare con una disabilità dello sviluppo aggiunge un nuovo grado di difficoltà. Spesso dobbiamo basare le decisioni della famiglia sul modo di essere inclusivi e di accogliere le esigenze o le limitazioni di Evan.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Evan ha un grande senso dell’umorismo. Cerca sempre di vedere il meglio nelle persone e nelle situazioni ed è persino in grado di prendersi in giro, cosa che molte persone neurotipiche non riescono a fare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La medicina ha fatto passi da gigante nella comprensione del ruolo della genetica nell’autismo e delle sfumature delle condizioni genetiche rare sottostanti. Purtroppo, nella comunità, la conoscenza e la comprensione sono molto arretrate. Nella nostra esperienza con le scuole e i centri regionali, conoscono solo le diagnosi principali e tutto il resto viene cancellato e riceve poca attenzione o risorse. Searchlight offre un modo per creare un ponte tra le condizioni genetiche rare e l’autismo, collegandole in un modo che riteniamo possa contribuire a promuovere una maggiore consapevolezza e l’accesso ai programmi e ai servizi necessari per le persone colpite.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Le famiglie affette da duplicazione 7q11.23 hanno ospitato la loro prima conferenza nazionale nel 2018. È stato incredibile vedere quanto fossero simili molti degli individui colpiti, ma anche vedere aspetti di mio figlio che erano unici per lui. L’incontro con altre famiglie può fornire informazioni e interventi pratici, ma anche aiutare a mettere a fuoco quali tratti possono essere “radicati” e più difficili da cambiare e quali comportamenti possono essere più di una fase passeggera o più facili da affrontare.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Penso che abbiamo aspettato troppo a lungo per cercare una diagnosi formale di autismo. Evan è stato sottoposto a diverse terapie e interventi fin dalla più tenera età. Abbiamo ricevuto i risultati genetici all’età di 9 anni, ma non è stato formalmente valutato per l’autismo per alcuni anni dopo. La maggior parte dei servizi necessari per il passaggio all’età adulta e oltre sono più accessibili con una diagnosi formale di autismo. Raccomanderei alle famiglie che ricevono una conferma genetica positiva di richiedere una valutazione dell’autismo in quel momento.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Il ruolo dei fattori ambientali nei cambiamenti genetici de novo che portano alla duplicazione di 7q11.23. Esiste un rischio maggiore per i membri della famiglia attualmente non affetti di avere simili alterazioni de novo nelle generazioni successive?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Questo progetto sembra così importante per comprendere il ruolo della genetica nell’autismo. Sembra anche un modo straordinario per creare una grande comunità e portare più ricerca e consapevolezza a molte piccole comunità che altrimenti non potrebbero avere una voce così grande.