La storia di Largo
Da parte di: Floranne, genitore di Largo, un bambino di 4 anni con una duplicazione 7q11.23
“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre”.
“Ciò che funziona per uno può non funzionare per l’altro, ma idee e spunti per aiutarli a progredire anche solo un po’ vale sempre la pena di prenderli!”.
Com’è la vostra famiglia?
Siamo una famiglia di 6 persone, abbiamo 4 figli!? … Largo il numero 3 della nostra famiglia e ha 4 anni. Il a cette duplication 7q11.23, nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …
Siamo una famiglia di 6 persone, abbiamo 4 ragazzi! Largo è il numero 3 della nostra famiglia e ha 4 anni. Ha questa duplicazione 7q11.23, che abbiamo scoperto solo 2 mesi fa.
Cosa fate per divertirvi?
Vogliamo giocare tutti insieme e fare passeggiate all’aperto, ma per Largo è difficile perché non ha molta forza muscolare per marciare a lungo e i TDAH cercano di interagire con noi in modo corretto per i giochi e ha pochissima pazienza.
Ci piace giocare tutti insieme e fare passeggiate all’aperto, ma per Largo è complicato perché non ha molto tono muscolare per camminare a lungo e l’ADHD gli impedisce di interagire con noi nel modo giusto per giocare. E ha pochissima pazienza.
Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.
Ce qui l’envahît le plus c’est l’autisme. A scuola si controlla bene, ma è anche troppo tranquillo! Ma in casa è tutta un’altra cosa. È difficile per i suoi fratelli passare dei bei momenti con lui, ma a volte succede. Largo est suivit pour Kiné, psychomotricité, psychologue, logopéde et ergothérapie prochainement! Biensur génétique et Neuropediatre également. Ci vuole molto tempo e molta organizzazione! È dotato di un’idropiscina esterna. Ha grossi problemi di stitichezza e una cattiva vista compensata con delle lunette. Il paziente si ferma pochissimo e richiede una sorveglianza permanente per evitare le gravi crisi e le fughe. Ha un ritardo nel linguaggio, ma parla molto quando vuole e sa parlare bene!!! Ha un’eccellente memoria e non manca mai di riferire ciò che gli è stato promesso, ama gli sconosciuti e gli impressionati. È un grande appassionato di trattori. Quando ha deciso di farlo, è un cane a modo suo e ha una grande capacità di raccolta.
Ciò che lo invade maggiormente è l’autismo. A scuola si controlla bene, era persino troppo calmo! Ma a casa è un’altra cosa. È difficile che i suoi fratelli si divertano con lui, ma a volte succede. Largo è seguito per fisioterapia, psicomotricità, psicologo, logopedista e terapia occupazionale a breve! Naturalmente anche la genetica e il neuropediatra. Ci vuole molto tempo e organizzazione! Ha un idrocefalo esterno. Ha grossi problemi di stitichezza e una vista scarsa che viene compensata con gli occhiali. Dorme pochissimo e richiede una sorveglianza costante per evitare grossi errori e fughe. Ha un ritardo nel linguaggio ma parla molto quando vuole e sa gridare bene! Ha una memoria eccellente e non manca mai di ricordare ciò che è stato promesso. Odia gli estranei e gli imprevisti. È un grande appassionato di trattori. Quando si decide, è coccoloso a modo suo.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?
Partecipiamo perché abbiamo pochissime informazioni su questa malattia rara e siamo pronti e desiderosi di sapere se queste o altre cose hanno aiutato alcuni bambini a svilupparsi bene.
Partecipiamo perché abbiamo pochissime informazioni su questa malattia rara e siamo interessati e attenti a sapere se queste o quelle cose hanno aiutato certi bambini per il loro buon sviluppo.
In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?
Un auspicio di progresso per i nostri bambini nel futuro, affinché queste patologie possano essere eliminate più presto.
Una speranza di progresso per i nostri figli in futuro è che queste patologie siano individuabili prima.
Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?
Informare più professionisti della salute sulle malattie genetiche. Noi abbiamo detto che quelque chose n’allais pas chez notre garçons et c’est part hasard que son ORL et non son médecin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!
Informare un maggior numero di operatori sanitari sulle malattie genetiche. Ci sono voluti due anni per capire che qualcosa non andava nei nostri ragazzi e per caso l’otorino e non il medico hanno trovato questa duplicazione… abbiamo perso un sacco di tempo!
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?
Aiuta sempre, in un modo o nell’altro, a conoscere le esperienze delle altre famiglie. Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre!
In qualche modo è sempre utile sentire le esperienze di altre famiglie. Ciò che funziona per uno può non funzionare per l’altro, ma idee e spunti per aiutarli a progredire anche solo un po’ valgono sempre la pena!
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?
Non perdete i reggiseni con la pazienza! Prepara il più presto possibile le visite mediche presso i centri multidisciplinari, in modo che la tua vita sia meno costosa per le cure, perché nel privato il tempo passa e ci sono tempi di attesa che possono arrivare fino a due anni. Toujours renforcer le positif! E ancora pazienza, coraggio, approfittate dei momenti migliori, che sono preziosi.
Non rinunciate alla pazienza! Prendete appuntamenti il più rapidamente possibile nei centri multidisciplinari in modo che vi torni meno costoso per le cure, perché nel settore privato le cifre sono rapide e ci sono ritardi a volte fino a 2 anni di attesa. Rafforzate sempre il positivo! E ancora pazienza, coraggio. Godetevi i bei momenti, sono preziosi.
Risposte in inglese tradotte con Google.