Xq28 Duplicazione

Di seguito è riportato un riepilogo della sindrome da duplicazione Xq28 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da duplicazione dell’Xq28?

La sindrome da duplicazione dell’Xq28 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma X. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo. Questa condizione può colpire maschi e femmine.

Sintomi

Poiché la regione Xq28 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Aggressività e irritabilità
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • L’autismo
  • Ansia
  • Difficoltà a dormire, insonnia
  • Infezioni ricorrenti all’orecchio
  • Asma
  • Obesità

Le persone affette da sindrome da duplicazione dell’Xq28 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da duplicazione Xq28 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte lunga
  • Labbro inferiore spesso e largo
  • Orecchie grandi

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione dell’Xq28?

Al 2022, circa 35 persone con sindrome da duplicazione Xq28 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per Xq28 Duplicazione.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Duplicazione Xq28, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione dell’Xq28 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione dell’Xq28 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il
Simons Searchlight
 a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione Xq28 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con Duplicazione Xq28.

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