DYNC1H1

Le informazioni per questa sintesi di Sindrome correlata a DYNC1H1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla DYNC1H1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DYNC1H1 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Lasindrome DYNC1H1 è chiamata anche malattia di Charcot-Marie-Tooth, displasia corticale complessa con altre malformazioni cerebrali o atrofia muscolare spinale con predominanza degli arti inferiori.

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Per questa guida, si utilizzerà il nome Sindrome correlata a DYNC1H1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome DYNC1H1-correlata?

La sindrome legata a DYNC1H1 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene DYNC1H1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene DYNC1H1 svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.

Sintomi

I sintomi possono variare notevolmente.
Poiché il gene DYNC1H1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome DYNC1H1 hanno:

  • Problemi neuromuscolari
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi agli occhi

Le persone affette dalla sindrome DYNC1H1 hanno diversi tipi di alterazioni genetiche.
Questo può influenzare i sintomi che presentano.

Quante persone sono affette dalla sindrome DYNC1H1?

Al 2024, almeno 129 persone con la sindrome DYNC1H1 sono state descritte nella ricerca medica, mentre almeno 187 persone con la sindrome DYNC1H1 sono state identificate nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome DYNC1H1 è stato descritto nel 2011.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews per DYNC1H1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi sulla DYNC1H1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su DYNC1H1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla DYNC1H1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della DYNC1H1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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Rapporti trimestrali precedenti