DYRK1A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a DYRK1A proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene DYRK1A

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su DYRK1A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa patologia, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DYRK1A e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa patologia.
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Che cos’è la sindrome di DYRK1A?

La sindrome legata a DYRK1A si verifica quando ci sono delle modifiche al gene DYRK1A.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene DYRK1A svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
È particolarmente importante per la creazione di nuove cellule cerebrali e per l’aggiornamento delle connessioni tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene DYRK1A è importante per lo sviluppo del cervello, molte persone affette da sindrome DYRK1A hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Difficoltà motorie
  • Testa piccola, detta anche microcefalia
  • Problemi di alimentazione
  • Problemi di vista
  • Problemi comportamentali
  • Convulsioni
  • Altezza inferiore alla media
  • Caratteristiche dell’autismo

Quante persone hanno la sindrome DYRK1A?

A partire dal 2024, 238 persone con la sindromedi DYRK1A sono state identificate in una clinica medica. Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette dalla sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliorerà.

Per saperne di più su DYRK1A e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReview

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per DYRK1A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene DYRK1A.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene DYRK1A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla DYRK1A è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Caratteristiche associate:

  • La maggior parte dei bambini con alterazioni del gene DYRK1A ha una testa di dimensioni inferiori alla media e alcuni bambini hanno dovuto rimuovere i denti per adattarli alle dimensioni ridotte della mascella.
  • In uno studio condotto su 15 bambini con alterazioni di DYRK1A, tutti sono risultati affetti da disabilità intellettiva da lieve a grave.
  • In un altro studio su 8 bambini con alterazioni di DYRK1A, a 7 è stato diagnosticato l’autismo.

Per saperne di più, leggete qui la newsletter Spectrum della Fondazione Simons.

  • Il gene DYRK1A è una causa di disabilità intellettiva sindromica con microcefalia grave ed epilessia Articolo originale di J.B. Courcet et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Interruzioni geniche de novo nei bambini dello spettro autistico Ricerca originale di I. Iossifov et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • L’utilità del sequenziamento dell’intero esoma nella pratica clinica di routine Articolo di ricerca originale di A. Iglesias et al. (2014) Leggi l’articolo qui e la sintesi di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di DYRK1A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di DYRK1A. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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