EHMT1
Di seguito è riportato un riassunto del gene EHMT1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene EHMT1
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’EHMT1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome EHMT1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a EHMT1 è anche chiamata Sindrome di Kleefstra 1.
Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome correlata a EHMT1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome EHMT1-correlata?
La sindrome EHMT1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene EHMT1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene EHMT1 svolge un ruolo nel modificare la forma dei cromosomi. I cromosomi sono le strutture che ospitano il DNA all’interno delle nostre cellule. Modificando il cromosoma, l’enzima EHMT1 può attivare o disattivare altri geni.
Sintomi
Poiché il gene EHMT1 è importante nel controllo dell’espressione genica, molte persone affette da sindrome EHMT1 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- Difficoltà di sonno
- Problemi comportamentali, come l’aggressività e il disturbo ossessivo compulsivo
- Obesità
- Difetti cardiaci e/o renali
- Perdita dell’udito
- Problemi di visione
- Infezioni respiratorie ricorrenti
- Difetti genitali nei maschi
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Estrema mancanza di interesse o assenza di movimento e comunicazione, che si verifica dopo la pubertà
Quante persone sono affette dalla sindrome EHMT1?
A partire dal 2024, almeno 183 persone con la sindrome EHMT1 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata all’EHMT1 è stato descritto nel 2006.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoEHMT1 su Facebook
- IDefine – IDefine.org
- KleefstraSyndrome.org – kleefstrasyndrome.org
KleefstraSyndrome.org – Gruppo Facebook
KleefstraSyndrome.org – Twitter - Unico – GuidaEHMT1
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger EHMT1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le recensioni dei geni per
EHMT1
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Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per EHMT1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla EHMT1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono l’esigenza critica di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su EHMT1 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di EHMT1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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