EIF3F
Di seguito è riportato un riepilogo per il gruppo EIF3F osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico. Cliccare
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per la guida completa ai geni, che include ulteriori informazioni, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Che cos’è la sindrome legata a EIF3F?
La sindrome legata all’EIF3F si verifica in presenza di alterazioni del gene EIF3F. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome legata all’EIF3F è chiamata anche disturbo del neurosviluppo legato all’EIF3F.
Ruolo chiave
Il gene EIF3F contribuisce alla formazione delle proteine, che svolgono molti compiti importanti nelle cellule dell’organismo.
Sintomi
Poiché il gene EIF3F è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome EIF3F hanno:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
Le persone affette da sindrome EIF3F hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome EIF3F non hanno un aspetto molto diverso.
Apprendimento
9 su 9 avevano una
disabilità intellettiva
.
Comportamento
3 su 9 avevano
problemi di comportamento
.
Cervello
6 su 9 hanno avuto
crisi epilettiche
.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoEIF3F su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per EIF3F.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per EIF3F, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’EIF3F sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su EIF3F è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di EIF3F partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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