EP300

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da EP300 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene EP300 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’EP300, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome EP300 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome EP300?

La sindrome EP300-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene EP300. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Un gene correlato chiamato CREBBP ha una funzione simile a quella del gene EP300.

Ruolo chiave

I geni EP300 e CREBBP svolgono un ruolo fondamentale nel controllo dell’attività di altri geni.

Sintomi

Poiché il gene EP300 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome EP300 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Problemi di alimentazione
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • L’autismo
  • Iperattività

Quante persone hanno la sindrome EP300?

A partire dal 2024, almeno 214 persone con la sindromeEP300 sono state identificate in una clinica medica. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in un numero di nati vivi compreso tra 1 su 100.000 e 1 su 125.000.

Per saperne di più su EP300 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookEP300
  • Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger EP300
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per EP300.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per EP300, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla EP300 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli su EP300 è disponibile qui.

Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della EP300 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di EP300 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!