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Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a FBXO11 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene FBXO11
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su FBXO11, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome FBXO11 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a FBXO11
è anche chiamata Disturbo dello sviluppo intellettivo con dismorfismo della faccia e anomalie comportamentali (IDDFBA). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome FBXO11
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome FBXO11?
FBXO11
-La sindrome correlata a FBO11 si verifica quando si verificano alterazioni nel sistema di
FBXO11
gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il
FBXO11
svolge un ruolo nel controllo del ciclo cellulare.
Sintomi
Perché l’FBXO11
FBXO11
il gene FBXO11 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone che hanno
FBXO11
-hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare e nel camminare
- Caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Basso tono muscolare
Quante persone hanno la sindrome FBXo11?
A partire dal 2024, almeno 84 persone affette da FBXO11-sono state identificate in una clinica medica.
Per saperne di più su
FBXO11
e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per FBXO11. Riassunti degli articoli di ricerca Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle modifiche del gene FBXO11. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su FBXO11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su FBXO11 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori. Opportunità di ricerca Faro di ricerca Simons Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di FBXO11 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui. Storie di famiglia Al momento non abbiamo nessuna storia di Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!
FBXO11
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