FIGLIO
Di seguito è riportato un riepilogo del gene SON osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome di SON?
La sindrome legata a SON si verifica in presenza di alterazioni del gene SON. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome legata a SON è nota anche come sindrome di ZTTK.
Ruolo chiave
Il gene SON aiuta a controllare diversi processi all’interno della cellula.
Sintomi
Poiché il gene SON è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SON hanno:
- Disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo
- Cambiamenti nella struttura del cervello
- Problemi di visione
- Convulsioni
- Modifiche ai muscoli e allo scheletro
Le persone affette da sindrome SON hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome SON possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Asimmetria facciale, ovvero una metà del viso non è l’immagine speculare dell’altra.
- Orecchie basse
- Occhi profondi
- Sopracciglia orizzontali
- Ponte nasale ampio
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookSON
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
SON
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la sindrome legata a SON.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la SON, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SON sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla SON è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di SON partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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