FIGLIO
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SON proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla SON, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SON o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome SON-correlata è anche chiamata Sindrome di ZTTK. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a SON per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome di SON?
La sindrome legata a SON si verifica in presenza di alterazioni del gene SON. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SON aiuta a controllare diversi processi all’interno della cellula.
Sintomi
Poiché il gene SON è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SON hanno:
- Disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo
- Cambiamenti nella struttura del cervello
- Problemi di visione
- Convulsioni
- Cambiamenti nei muscoli e nello scheletro
- Regressione
- Tono muscolare inferiore alla media, detto anche ipotonia
- Difficoltà di alimentazione
- Altezza ridotta
Quante persone hanno la sindrome di SON?
A partire dal 2024, almeno 138 persone affette da sindromeSON sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookSON
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger SON
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la sindrome legata a SON.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SONma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su SON è limitata e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per SON è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di SON partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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