FOXP1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a FOXP1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su FOXP1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome FOXP1-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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La sindrome legata a FOXP1 è anche chiamata aploinsufficienza di FOXP1 o Disturbo del neurosviluppo legato a FOXP1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a FOXP1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome FOXP1-Related?
La sindrome legata al FOXP1 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene FOXP1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene FOXP1 è importante per lo sviluppo del cervello e del corpo.
Svolge un ruolo chiave nelle aree del cervello che controllano il linguaggio.
Il gene FOXP1 può influenzare anche lo sviluppo di altre parti del corpo, tra cui il cuore, le orecchie, gli occhi e i genitali. La sindrome legata al FOXP1 può avere effetti da lievi a moderati sullo sviluppo della comunicazione e delle abilità sociali e di apprendimento.
Può influenzare il modo in cui una persona si comporta o interagisce con gli altri.
Sintomi
Poiché il gene FOXP1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome FOXP1-correlata hanno:
- Ritardo nello sviluppo e/o disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Altri problemi comportamentali come ADHD e ansia
- Basso tono muscolare
- Ipertonia e/o spasmi muscolari
- Problemi genitourinari
- Problemi cardiaci
- Problemi agli occhi
- Problemi gastrointestinali
- Problemi di udito
- Problemi di alimentazione
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome legata a FOXP1?
A partire dal 2024 , sono state identificate 200 persone con la sindrome FOXP1-correlata nell’ambito della ricerca medica. Il primo caso di sindrome legata a FOXP1 è stato descritto nel 2009.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookFOXP1
- Fondazione internazionale FOXP1 – FOXP1.org
- Gruppo Facebook della Fondazione FOXP1 – Facebook
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – FOXP1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews per FOXP1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Qui di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle alterazioni del gene FOXP1.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili su FOXP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli su FOXP1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Mutazioni de novo in FOXP1 in casi di disabilità intellettiva, autismo e disturbi del linguaggio
Articolo di ricerca originale di F.F. Hamdan et al.
(2010)
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Le mutazioni di FOXP1 causano disabilità intellettiva e un fenotipo riconoscibile
Articolo di ricerca originale di A.K. Le Fevre et al. (2013).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico
Articolo di ricerca originale di B.K. O’Roak et al.
(2012)
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Microdelezione 3p14.1 de novo che coinvolge il gene FOXP1 in un paziente adulto con autismo, grave ritardo del linguaggio e deficit di coordinazione motoria
Articolo di ricerca originale di O. Palumbo et al. (2013).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Studio TIGER
Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di FOXP1.
Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti