GIGYF1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GIGYF1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene GIGYF1 La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sul GIGYF1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome GIGYF1 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome di GIGYF1?
La sindrome legata al GIGYF1 si verifica in presenza di alterazioni del gene GIGYF1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Possiamo dire che GIGYF1 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Sintomi
Poiché il gene GIGYF1 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, le persone affette dalla sindrome GIGYF1 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
Quante persone hanno la sindrome di GIGYF1?
A partire dal 2024, almeno 67 persone affette dalla sindromeGIGYF1 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoGIGYF1 su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger GIGYF1
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per GIGYF1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sul GIGYF1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su GIGYF1 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del GIGYF1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di GIGYF1 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!