GNB1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GNB1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida al gene GNB1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GNB1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome GNB1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata al GNB1 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 42o encefalopatia GNB1 (GNB1-E). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome GNB1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome legata al GNB1?

La sindrome GNB1-correlata è causata da alterazioni del gene GNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

GNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione cellulare ed è importante per lo sviluppo precoce, l’apprendimento, la memoria e altre attività cellulari.

Sintomi

Poiché il gene GNB1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GNB1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
  • Disturbi cerebrali
  • Convulsioni
  • Problemi di movimento
  • Problemi di vista
  • Scarsa crescita complessiva

Quante persone sono affette dalla sindrome GNB1?

A partire dal 2024, sono state identificate più di 73 persone con la sindrome GNB1-correlata in una clinica medica.

Per saperne di più su GNB1 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per GNB1 Encefalopatia.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per GNB1ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su GNB1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per GNB1 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di GNB1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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