GRIA2
Le informazioni per questa sintesi di Sindrome legata a GRIA2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene GRIA2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIA2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIA2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome GRIA2-correlata?
La sindrome GRIA2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene GRIA2 codifica per un’unità del recettore AMPA. Il gene si chiama GRIA2 e la proteina si chiama GluA2.
Ruolo chiave
Il gene GRIA2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene GRIA2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIA2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
- Camminata ritardata o assente
- Discoordinazione dei movimenti
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico
Quante persone hanno la sindrome GRIA2-correlata?
A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 39 persone affette da sindromeGRIA2-correlata sono state identificate nella letteratura medica.
Per saperne di più sul
GRIA2
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Articoli di ricerca e riferimenti Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sui cambiamenti del Le informazioni disponibili su Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori. Opportunità di ricerca Faro di ricerca Simons Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più su Storie di famiglia Al momento non abbiamo nessuna storia di Clicca
www.curegrin.org
GRIA2
gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
GRIA2
è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
GRIA2
Gli articoli possono essere trovati qui.
GRIA2
cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui.
GRIA2
famiglie.
qui
per condividere la storia della vostra famiglia!