GRIA3
Le informazioni per questa sintesi di Sindrome legata a GRIA3 proviene da pubblicazioni di ricerca.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni su GRIA3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIA3 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome GRIA3-correlata?
La sindrome GRIA3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene GRIA3 è localizzato sul cromosoma X. I maschi portatori di questa variazione genetica sono solitamente affetti da questa patologia.
Ruolo chiave
Il gene GRIA3 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Il gene GRIA3 codifica per un’unità del recettore AMPA. Il gene si chiama GRIA3 e la proteina si chiama GluA3.
Sintomi
Poiché il gene GRIA3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIA3-correlata presentano:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disturbi del sonno
- Convulsioni
- Iperattività muscolare, detta anche ipertonia
- Diminuzione del tono muscolare, detta anche ipotonia
- Disturbi del movimento
Quante persone sono affette dalla sindrome GRIA3?
A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 43 persone affette da sindromeGRIA3-correlata sono state identificate nella letteratura medica.
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Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReview per GRIA3. Articoli di ricerca e riferimenti Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle modifiche del GRIA3 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su GRIA3 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per GRIA3 gli articoli possono essere trovati qui.Puoi anche visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori. Opportunità di ricerca Simons SearchlightAiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su GRIA3 cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui.